Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Chatzistefanidis D, Markoula S, Vartholomatos G, Milionis HJ, Miltiadous G, Georgiou I, Elisaf MS y Kyritsis AP
La apolipoproteína B defectuosa familiar (FDB) es un trastorno genético autosómico dominante que causa hipercolesterolemia en los pacientes afectados. Ocurre debido a la mutación del gen apoB que conduce a una disminución de la eliminación de partículas de lipoproteínas de baja densidad (LDL). La mutación R3527Q es una de las mutaciones causantes de la enfermedad. Los datos respaldan el origen de la mutación hace 6000-7000 años en Europa Central y su prevalencia está disminuyendo en relación con la distancia desde donde ocurrió inicialmente. Hasta ahora, la presencia de la mutación R3527Q no se había confirmado en Grecia. Este es el primer informe de FDB debido a la mutación R3527Q en una familia en el noroeste de Grecia.