Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto

abstracto

Las mutaciones de filagrina están asociadas con la ictiosis vulgar en la población del sur de China

Chang-Xing Li, Quan Luo, Xue-Mei Li, Xi-Bao Zhang, Chun-Lei Han, Ze-Lin Ma y Dong-Zi Lin

Antecedentes: La filagrina (FLG) desempeña un papel importante en la función de barrera epidérmica, que se identificó en pacientes con ictiosis vulgar (IV).
Objetivo: Estudiar la genética de las mutaciones de FLG en pacientes del sur de China con IV.
Métodos: Evaluamos la influencia de cinco mutaciones (3321 delA, 441delA, 1249 insG, E1795X y S3296X) en una cohorte de 65 pacientes chinos IV y en 100 individuos de control usando el Sequenom^® MassARRAY^{&# 174;} system.
Resultados: La frecuencia del alelo nulo de 3321delA fue del 52,31 % (34/65). La mutación FLG 441delA solo se encontró en un paciente IV. Las mutaciones FLG 1249insG, E1795X y S3296X no se encontraron en estos pacientes.
Conclusiones: Estos hallazgos muestran que la mutación 3321delA representa la causa genética más frecuente en pacientes del sur de China IV. Nuestros hallazgos con fi rman y amplían el conocimiento de la influencia de las mutaciones de FLG en IV.