Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Pérdida fetal: una visión genética del bisatélite accesorio de novo Marcador del cromosoma 22P

Venkata Padmalatha Oruganti, Metuku Vidyadhari, Padmavathi Buddhavarapu y Lakshmi Rao Kandukuri

Los cromosomas marcadores supernumerarios (SMC) siguen una forma no mendeliana en su herencia y se informan en una variedad de fenotipos. Aunque los marcadores que contienen variaciones satélites/bisatélites de brazos cortos no confieren ninguna alteración fenotípica, afecta la fertilidad, el vigor e interfiere en la no disyunción durante la división celular y resulta letal para el feto. Presentamos una pareja en la que la esposa tuvo una pérdida temprana recurrente del embarazo (REPL) debido a la pérdida de la actividad cardíaca fetal y el esposo con oligoastenospermia. El análisis citogenético de la esposa mostró cariotipo 46,XX,9qh+ y el del esposo reveló cariotipo 47,XY,+mar. La delineación del marcador se inició usando NOR (Región del Organizador Nucleolar), técnicas convencionales de bandas C en combinación con Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) usando sondas de Cromosoma Completo (WCP) e Identificador Específico de Locus (LSI). El marcador se caracterizó por tener un origen en el cromosoma 22 con satélites a cada lado del centrómero, lo que infirió que era un isocromosoma 22p bisatélite con su aparición como tetrasomía parcial. Nuestro estudio intenta proporcionar una comprensión integral de este reordenamiento citogenético y sus posibles consecuencias en la fertilidad y REPL. Resumen del autor Para el (los) resultado(s) exitoso(s) del embarazo, muchos factores etiológicos como anomalías uterinas, factores endocrinológicos, anomalías cromosómicas, etc., juegan un papel importante, lo que enfatiza su importancia y da como resultado una descendencia/progenie saludable. Cualquier perturbación o ambigüedad en estos factores da como resultado la pérdida fetal. Entre estos, las anomalías cromosómicas de los genitales y su posterior transmisión contribuyen en gran medida a afectar el resultado del embarazo a término y causan fallas reproductivas. Aquí presentamos un caso en el que un pequeño marcador supernumerario bisatélite accesorio del origen del cromosoma 22p en la pareja masculina oligoastenospérmica (infértil) resulta en la letalidad del feto debido a los errores en la segregación meiótica. Discutimos su mecanismo de formación de iso-cromosomas y la aparición de tetrasomía parcial del cromosoma 22p debido a una dosis de cuatro veces de secuencias centroméricas donde en el resto de la región cromosómica de 22q se elimina, incluido Di-George, lo que lleva a la ausencia de actividad cardíaca en feto y posteriormente aborto(s) espontáneo(s) en el primer trimestre en la pareja femenina.