Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Portadora femenina de coroideremia: importancia de las pruebas genéticas y de la imagenología para un diagnóstico preciso

Miguel E Hernández-Emanuelli, Pedro J Dávila, Natalio J Izquierdo

La coroideremia (CHM), una distrofia coriorretiniana poco frecuente con una incidencia de 1 en 50.000 a 1 en 100.000, se caracteriza por una atrofia progresiva de la retina y la coroides. La coroideremia es causada por mutaciones en el gen CHM, que codifica la proteína Rab Escort-1 (REP-1), involucrada en el tráfico vesicular. A menudo se diagnostica erróneamente como retinosis pigmentaria (RP), por lo que es crucial distinguirlas. Presentamos un caso de coroideremia inicialmente diagnosticada erróneamente como RP, enfatizando la importancia de las pruebas genéticas y la obtención de imágenes de autofluorescencia del fondo de ojo. El diagnóstico preciso es esencial para un asesoramiento genético adecuado y la inscripción oportuna en terapias génicas emergentes. Este caso destaca el papel de la obtención de imágenes multimodales para guiar el proceso de diagnóstico de la coroideremia.