Sistema ortopédico y muscular: investigación actual
Acceso abierto

abstracto

Ocurrencia familiar de la enfermedad de Kienbock

Guy Rubin, Micha G Rinott, Alejandro Wolovelsky, Stavit A Shalev y Nimrod Rozen,

Presentamos el primer caso reportado de una madre e hija con enfermedad de Kienbock unilateral, junto con un estudio radiográfico y genético del caso. El estudio radiográfico demostró menos cubital y radio aplanado en ambos pacientes. El cariotipo de ambos afectados (madre e hija) fue normal 46XX (linfocitos periféricos). Dado que el análisis cromosómico fue normal, no pudimos especular con respecto a la etiología genética ni sugerir una mayor investigación molecular. Si hay más casos familiares disponibles, sería posible investigar esto en el futuro.