Cardiología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Miocardiopatía hipertrófica familiar: nueva perspectiva sobre el modo de herencia entre los niños egipcios

Sonia Ali El-Saiedi, Mona Omar El Ruby, Arwa Ahmad El Darsh

Antecedentes: Ningún modo único de herencia es típico de la miocardiopatía hipertrófica (MCH). Aunque la transmisión autosómica dominante (AD) es la más común, no se pudo establecer ni refutar la existencia de una forma recesiva de miocardiopatía hipertrófica. Este trabajo tiene como objetivo informar el modo de herencia más común entre los niños con MCH familiar que fueron reclutados del mayor hospital terciario de referencia para miocardiopatía en edades jóvenes en Egipto.

Metodología y resultados: Este estudio incluyó diez casos (7 familias) con MCH Familiar (8 hombres y 2 mujeres; su edad media fue de 5,07 ± 2,36 años, con un rango de 0,75 a 8,25). años). Cada caso sujeto a la construcción de un pedigrí de tres generaciones. Se documentó ecocardiografía en todos nuestros casos y sus familias. En nuestro estudio se pudo sospechar herencia de EA en el 30% de los casos que tenían un progenitor afectado. Sin embargo, el 70% de nuestros casos tenían un familiar afectado (misma generación), este hecho junto con el hecho de que el 90% de nuestros casos tenían Consanguinidad positiva de sus padres apoya la existencia de herencia autosómica recesiva (AR). La penetración de la MCH es incompleta y está relacionada con la edad, ya que la mayoría de los casos mostraron un fenotipo más extenso y una edad de presentación más temprana en comparación con sus padres enfermos. La hipertrofia septal asimétrica (ASH) se considera la forma más común de MCH en niños.

Conclusiones y recomendaciones: La herencia autosómica recesiva es el modo de herencia más común entre los pacientes egipcios con miocardiopatía hipertrófica familiar. La detección genética predictiva de los miembros de la familia del paciente con MCH es imprescindible, en un intento por disminuir el riesgo de MSC.