Pediatría y Terapéutica
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abstracto

Síndrome de poliposis adenomatosa familiar en niños: programa de detección e intervención basados en la evidencia

D Dean Potter Jr.

FLa poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome de poliposis autosómico dominante caracterizado clásicamente por una mutación en el gen APC en el brazo largo del cromosoma 5. Estas mutaciones dan como resultado cientos a miles de pólipos adenomatosos en el colon y el recto en etapas tempranas de la vida. La progresión a cáncer colorrectal ocurre entre los 40 y 50 años de edad y una rara neoplasia maligna ocurre en adolescentes. Por lo tanto, se han desarrollado protocolos de detección para reducir el riesgo de neoplasias malignas colorrectales y otras asociadas en estas personas. Una revisión de nuestra historia con niños con FAP reveló que aproximadamente el 30 % de los niños tenían manifestaciones extraintestinales, incluido cáncer de tiroides papilar y hepatoblastoma. La edad media de detección de pólipos fue de 12 años; sin embargo, el 37% de nuestros pacientes tenían menos de 10 años cuando se descubrieron los pólipos. Por ello, hemos recomendado comenzar el cribado a los 7 años o a la misma edad de otros miembros de la familia si se detectan pólipos antes de los 7 años. Una vez que la carga de pólipos es >30 o si se desarrollan síntomas, se recomienda considerar la proctocolectomía total con anastomosis ileoanal con bolsa (IPAA). Nuestros datos muestran que la edad media en IPAA es de 15 años. Los niños mayores tienden a someterse a procedimientos de 2 etapas, mientras que los niños más pequeños tienden a someterse a más procedimientos de 1 etapa. Las complicaciones postoperatorias tempranas ocurrieron en el 20% de los pacientes y el 10% requirió una reoperación. El 20 % de los pacientes desarrollaron pólipos en el manguito rectal, por lo que continuaron con el control incluso después de que se indicó IPAA. El 99% de los pacientes tiene un IPAA en funcionamiento en el momento del último seguimiento. Por lo tanto, abogamos por la detección temprana y rutinaria de pólipos en niños con PAF. Una vez que la carga de pólipos es alta, la IPAA es el procedimiento de elección. Se requieren exámenes de detección continuos para la recurrencia de pólipos rectales y duodenales, además de nódulos tiroideos.