Investigación inmunológica
Acceso abierto

abstracto

La mutación del factor V de Leiden como marcador novedoso en niños con parálisis cerebral

Doaa M Mahrous Alshareef, Hanan Mostafa Kamel, Waleed Mahmoud Abd el Hameed y Abdel Halim E Amin

Antecedentes: Se sabe que las mutaciones genéticas juegan un papel en el desarrollo de la parálisis cerebral (PC). El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia de la mutación del factor V Leiden (fVL) como marcador etiológico novedoso en niños egipcios con parálisis cerebral.

Métodos: El estudio incluyó a 70 niños; 50 pacientes con parálisis cerebral (Grupo I) y 20 sujetos sanos (Grupo II) emparejados por edad y sexo como grupo control. Las muestras de sangre venosa se utilizaron para la extracción de ADN mediante pruebas de PCR. Los cebadores de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se diseñaron en función de la secuencia del exón 10 del gen del factor V humano.

Resultados clave: hubo una diferencia insignificante entre ambos grupos con respecto a la comparación de las características demográficas y los factores de riesgo, excepto el parto prematuro (26 % en el grupo de estudio versus 5 % en el grupo de control con P = 0,04). ). La frecuencia de mutación de fVL fue del 42 % en el grupo de estudio, del 15 % en el grupo de control con una diferencia significativa entre los grupos de estudio y control. Hubo una asociación significativa y por primera vez entre la mutación homocigótica de fVL y el tipo severo de parálisis cerebral; El 60 % de las mutaciones homocigotas se asociaron con PC grave frente al 9 % de las mutaciones heterocigotas.

Conclusiones: La mutación fVL es uno de los principales factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de tromboembolismo cerebral y parálisis cerebral posterior en niños egipcios.