Revista de ciencia e investigación del cáncer
Acceso abierto

abstracto

Exploración del papel de las mutaciones de la secuencia no codificante en el cáncer de mama

Ramatoulaye Niang*, Fatimata Mbaye, Mbacké Sembeme

Objetivo: El cáncer de mama es una de las enfermedades más comunes que afectan a las mujeres en todo el mundo. Sin embargo, las tasas de mortalidad son desproporcionadamente altos entre las mujeres negras, independientemente de las tasas de incidencia. Aunque varios factores relacionados a la edad, las hormonas esteroides, la lactancia materna y las aberraciones genéticas han sido implicadas, el mecanismo exacto para esta disparidad sigue sin estar clara. El propósito de este estudio fue investigar el perfil genético del ADN no codificante secuencias y determinar su impacto potencial en el desarrollo del cáncer de mama.

Métodos: Se obtuvieron muestras de tejido de pacientes del instituto Joliot-Curie en Dakar, Senegal. Usando Cadena de Reacción de la Polimerasa (PCR) y el método de Sanger, secuenciamos el intrón 7 del Beta-Fibrinógeno (FGB) y región del bucle D mitocondrial. Luego se compararon las secuencias de nucleótidos de ambos genes con las secuencias de referencia. en las bases de datos MITOMAP, gnomAD y ensembl, y realizó análisis utilizando el topógrafo de mutaciones, CADD, FATHMM-XF, CSCAPE y CSCAPE-SOMATIC.

Resultados: Encontramos 77 mutaciones nuevas en FGB y D-loop, todas heterocigóticas. el mutacional El espectro del bucle D era dominante en la transición, a diferencia del intrón 7 de FGB. Se toleraron todas las mutaciones, con a excepción de c.1244+75T>A, que se predijo que era oncogénico mediante un software específico para el cáncer. Nuestros resultados también indicó una fuerte asociación entre las mutaciones en ambos genes.

Conclusión: Por lo tanto, más investigaciones de áreas no codificantes del ADN pueden contribuir a una mejor comprensión de el desarrollo y la progresión del cáncer de mama y conducen a un manejo más efectivo del paciente.