Diario de Ensayos Clínicos
Acceso abierto
ISSN: 2167-0870
ISSN: 2167-0870
Jing He, Xuan Feng, Xing Wang, Qing-hua Zhang, Lei Zheng, Peng-Wu Lin, Sheng-ju Hao*
Antecedentes: Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se basan en tecnología de secuenciación genómica de segunda generación para escanee el ADN fetal libre de células que se origina en la placenta en el plasma materno. A medida que aumenta la profundidad de la secuenciación, se puede utilizar para centrarse en las aneuploidías cromosómicas, las variantes del número de copias (CNV) y las enfermedades monogénicas. Puede mejora significativamente la precisión de la detección prenatal y reduce la cantidad de pruebas invasivas.
Métodos: En este estudio, analizamos retrospectivamente 16128 embarazos únicos concebidos naturalmente, que se sometieron a amplió NIPT para calcular la tasa de verdaderos positivos (TPR) de aneuploidías cromosómicas y CNV, y analizó la posible influencia de las anomalías cromosómicas sexuales maternas (SCA) y las CNV maternas en la NIPT ampliada resultados.
Resultados: Después de un diagnóstico prenatal invasivo y seguimiento, se encontró que 103 embarazos eran verdaderos positivos, incluyendo 73 casos de anomalías cromosómicas y 30 casos de CNV. El TPR de T21 fue 84.62%, T18 fue 50.00%, T13 fue 22,22%, SCA fue 34,06% y CNVs fue 40,28%. La tasa de falsos negativos y la sensibilidad de la NIPT expandida para Se encontró que la trisomía fetal 2,118 y 13 era 0,0062 % y 99,99 %, respectivamente.
Conclusión: La NIPT ampliada mostró un buen rendimiento en la detección de enfermedades de anomalías cromosómicas y CNV, y no era fácil pasar por alto un verdadero positivo, pero habría una tasa relativamente alta de falsos positivos y madre Las SCA y las CNV pueden confundir algunos resultados de NIPT. Por lo tanto comprender objetivamente sus ventajas, limitaciones y las indicaciones, así como la consulta clínica antes y después de la NIPT son críticas.