Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Sanjoy Chowdhury, Madhumita Srivastava, Nilanjan Chowdhury
El síndrome de Apert es una enfermedad muy rara. Además de las escasas características de la acrocraneosinostosis, también predominan sus características oculares. Tres casos, que se informan aquí, tenían características típicas del síndrome. Adicionalmente se presentó un caso de una niña de dieciocho años con ambliopía meridoneal por exciclotropía. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de caso en el que la imagen del fondo de ojo confirma la presencia de exciclotropía en el síndrome de Apert. El segundo caso tenía erosión corneal en ojos proptosados y el tercer caso era una niña de 12 años con proptosis severa junto con craneosinostosis y sindactilia de las cuatro extremidades. El propósito de este informe es mostrar la frecuencia de este síndrome en Jharkhand y destacar las deformidades orbitarias y faciales y la sindactilia severa de los pacientes.