Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

La exciclotropía que lleva a la meridoneal

Madhumita Srivastava

El síndrome de Apert (SA) es una condición muy rara (15,5 por millón
nacimientos) caracterizado por craneosinostosis (fusión prematura de
suturas craneales), frente prominente, hipertelorismo ocular,
proptosis, nariz corta y ancha, pseudoprognatismo, dental
apiñamiento y ectopia, hipoplasia maxilar, nacimiento del cabello bajo,
cuello palmeado, pectus excavatum y sindactilia bilateral grave
de manos y pies [1]. En 1842 Baumgartner y 1894 Wheaton
informó esta condición por primera vez, pero fue Eugene Apert a
Pediatra francés que por primera vez describió nueve
personas con un trastorno similar. Por lo tanto, el nombre se atribuye a
él [2,3]. Los hallazgos oculares son proptosis (muy frecuente);
estrabismo (frecuente). Otras características oculares incluyen erosión corneal,
discapacidad visual y atrofia óptica [4]. En nuestros tres presentes
casos encontramos patrón en V del globo ocular con mirada divergente hacia arriba y
mirada isotrópica hacia abajo.