Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto

abstracto

Eritroqueratodermia En cocardes con mutación R32W en GJB3

Anna López-Ferrer, L Puig, M Nakamura, MT Fernández-Figueras y A Alomar

El término eritroqueratodermia se aplica a un grupo de trastornos hereditarios de la queratinización caracterizados por lesiones eritematosas bien delimitadas y placas hiperqueratósicas. La eritroqueratodermia en cocardes es una variante atípica caracterizada por la presencia de placas hiperqueratósicas y eritematosas transitorias. Los mecanismos patogénicos de la mayoría de las eritroqueratodermias están relacionados con mutaciones en la familia de genes de las conexinas, pero hasta el momento no existe información sobre las alteraciones genéticas que son responsables de la aparición de las eritroqueratodermias en cocardes.< br /> Presentamos el caso de una mujer de 31 años con antecedentes de 5 años de evolución de placas eritematosas fijas con bordes descamativos en brazos, tronco, axilas y flexiones de extremidades que desaparecieron espontáneamente y recurrieron cada verano. De acuerdo a las características clínicas se realizó el diagnóstico de eritroqueratodermia en cocardes. En este paciente hemos demostrado la presencia de una mutación R32W en el gen GJB3, pero esto podría ser un polimorfismo sin consecuencias funcionales.
En este artículo presentamos el primer caso de un paciente con eritoqueratodermia en cocardes en el que se ha encontrado una mutación en GJB3, pero quedan por dilucidar las implicaciones clínicas de este hallazgo.