Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

abstracto

Análisis in silico de polimorfismos de nucleótido único (SNP) de codificación no sinónima en el gen BRCA2 humano

Benyam Zenebe*, Hellen Nigussie, Gurja Belay, Nigussie Seboka

El polimorfismo de nucleótido único juega un papel vital en la comprensión de la base genética de numerosas enfermedades humanas complejas, pero la identificación de SNP funcionales en un gen relacionado con la enfermedad sigue siendo un desafío importante. A pesar de que los avances recientes en las técnicas de secuenciación del ADN han llevado a un aumento en la identificación de SNP en genes BRCA humanos, no se dispone de más información sobre la probabilidad perjudicial de muchas variantes para aquellos SNP clasificados como "variantes de significado desconocido". ; y "variantes con interpretaciones conflictivas de patogenicidad". El objetivo de este estudio fue analizar los SNP codificantes no sinónimos del gen BRCA2 humano declarados como ‘SNP con interpretaciones conflictivas de patogenicidad’ en NCBI por método i n silico para predecir SNPS perjudiciales que pueden manipularse potencialmente para fines de diagnóstico y manejo de diferentes condiciones patológicas. Los SNP del gen BRCA2 humano se recuperaron de la base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI), dbSNP GeneMANIA ver. 3.1.2.8 se aplicó para estudiar la interacción de BRCA2 con otros genes. Se aplicó el software en línea Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) para la predicción in silico de los efectos funcionales de los SNP de sentido erróneo de codificación BRCA2 y se analizaron los efectos fenotípicos moleculares de los SNP mutantes nocivos seleccionados en la proteína resultante utilizando el servidor en línea Hope. Se recuperaron 302 SNP de codificación no sinónimos del NCBI, de los cuales 88 resultaron nocivos con una puntuación SIFT de <0,05. 20 de los SNP perjudiciales fueron muy perjudiciales con una puntuación SIFT de 0,0. El servidor web del proyecto Hope predijo el efecto fenotípico de los SNP muy nocivos seleccionados y los hallazgos sugieren que estos SNP se pueden correlacionar con diferentes condiciones clínicas humanas.