Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Disferlinopatías

Vernengo L, Carrasco L, Angelini C y Rodríguez MM

Las disferlinopatías primarias se deben a mutaciones en el gen de 55 exones ubicado en el cromosoma 2p13 que codifica la proteína disferlina. Son un grupo de trastornos musculares heterogéneos autosómicos recesivos. Las presentaciones clínicas muestran heterogeneidad, que van desde distrofia muscular de cinturas 2B, miopatía de Miyoshi y miopatía distal con inicio tibial anterior hasta hiperCKemia aislada y discapacidad funcional grave. Los síntomas de la miopatía de Miyoshi comienzan en el compartimento muscular posterior de la pantorrilla y luego se extienden a los músculos superiores. En la distrofia muscular de cinturas 2B están involucrados los músculos proximales de las extremidades inferiores. La miopatía distal con inicio tibial anterior muestra debilidad de los músculos anteriores al inicio, que progresa rápidamente a los músculos proximales inferiores y superiores. El inicio de estos trastornos es generalmente en la adolescencia o en la adultez temprana. Los valores de CK son siempre muy altos. El diagnóstico se realiza por la reducción o ausencia de disferlina en los músculos de los pacientes afectados realizada por inmunohistoquímica e inmunoblotting con anticuerpos monoclonales contra la disferlina. El análisis molecular confirma el diagnóstico.