Revista internacional de medicina física y rehabilitación
Acceso abierto

abstracto

Distrofia muscular de Duchenne: Comunicación breve

Juan David Vega Padilla, Diego Rodríguez Pineda, Dennis Ximena Murcia Acero, Juan Pablo Carlos Gutiérrez, Paula Andrea Camargo Vargas, Miguel Andrés Cañón Plazas and Edwin Alejandro Barón Muñoz

Objetivo: Realizar una revisión sobre la distrofia muscular de Duchenne.
Metodología: Revisión no sistemática de la literatura.
Resultados: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno que ocurre debido a mutaciones en el gen DMD. Es una enfermedad que se presenta en niños, con debilidad muscular central y contracturas musculares. La prueba de deleción y duplicación del gen de la distrofina suele ser la primera prueba de confirmación. Cuando la mutación del gen DMD no es confirmatoria, se debe realizar una biopsia muscular.
Conclusión: El tratamiento es de soporte y los corticoides mejoran la fuerza muscular.