Revista de métodos de diagnóstico médico
Acceso abierto

abstracto

Alteraciones de la metilación del ADN en células sanguíneas de niños pequeños con síndrome de Down

cristina warner

La trisomía 21 causa anomalías en todo el genoma en los patrones de metilación del ADN, que se han observado en múltiples órganos de personas con síndrome de Down (SD) en varias etapas de desarrollo, según una nueva investigación . Aquí se presentan nuevos datos sobre alteraciones sistemáticas de la metilación del ADN en todo el genoma en células sanguíneas de personas con síndrome de Down de un grupo de edad hasta ahora poco estudiado: los niños pequeños. Mostramos que los hallazgos del estudio son muy similares a los encontrados en la literatura anterior. Además, seguimos una tendencia cuasi-longitudinal en los patrones de metilación del ADN asociados con el SD como una inestabilidad epigenómica sistemática con la edad, utilizando datos publicados relevantes de otras dos etapas de desarrollo, neonatal y adulta. Una de las anomalías cromosómicas más frecuentes es el Síndrome de Down (SD). Según la Organización Mundial de la Salud, la incidencia mundial del síndrome de Down es de entre uno y 1000 nacidos vivos. La presencia de material genético adicional en el cromosoma 21 provoca el síndrome, que está relacionado con retrasos en el crecimiento físico, incapacidad intelectual y otras deficiencias físicas y del desarrollo. Se han identificado más de 80 características clínicas del síndrome de Down, ninguna de las cuales puede explicarse únicamente por la triplicación del gen del cromosoma 21. Además, a pesar del efecto esperado de la "dosis de genes", la expresión de estos genes puede permanecer sin cambios en el síndrome de Down.