Revista de Proteómica y Bioinformática
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abstracto

DMWAS: Optimización del conjunto de funciones mediante agrupamiento, asociación univariante, estudio profundo y de asociación amplia de ómicas de aprendizaje automático para el descubrimiento de biomarcadores según lo probado en el conjunto de datos piloto GTEx para muerte por ataque cardíaco

Abhishek Narain Singh

Métodos univariados y multivariados para la asociación de la genómica variaciones con el fenotipo final o endo han sido ampliamente utilizados para estudios de asociación del genoma completo. Además de codificar los SNP, recomendamos el uso de agrupamiento como un método novedoso para codificar las variaciones estructurales, SV, en los genomas, como las deleciones y polimorfismo de inserciones (DIP), variaciones del número de copias (CNV), translocación, inversión, etc., que pueden ser utilizado como un valor de variable de característica independiente para el cálculo posterior mediante métodos de inteligencia artificial para predecir el fenotipo endo o final. Presentamos un esquema de codificación basado en agrupamiento para variaciones estructurales y análisis basados en ómicas. Realizamos una asociación completa de todas las variantes genómicas con el fenotipo utilizando aprendizaje profundo y otras técnicas de aprendizaje automático, aunque otros métodos como el algoritmo genético pueden también ser aplicado. Aplicación de esta codificación de SV y codificación one-hot de SNP en el ADN piloto de GTEx V7 conjunto de datos de variación, pudimos obtener una alta precisión utilizando varios métodos de DMWAS, y en particular encontramos regresión logística para trabajar mejor para el fenotipo de muerte por ataque al corazón (MHHRTATT). la genómica las variantes que actúan como conjuntos de características se organizaron luego en orden descendente de poder de impacto en la enfermedad o rasgo fenotipo, que llamamos optimización y que también tiene en cuenta la asociación univariada superior. Identificación de variante Se encontró que P1_M_061510_3_402_P en el cromosoma 3 y la posición 192063195 estaban más asociados a MHHRTATT. Presentamos aquí el conjunto de características de las diez variantes genómicas optimizadas para el MHHRTATT causa fenotípica de muerte.