Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Cavallini GM, Forlini M, Masini C, Campi L, Chiesi C, Rejdak R y Forlini C
Antecedentes: la catarata desmetabólica es una pérdida de transparencia del cristalino debido a una lesión en el núcleo o el lenticular
fibras, causado por un trastorno metabólico. La opacificación del cristalino puede ocurrir temprano o más tarde en la vida y puede ser aislada o
asociado a síndromes particulares.
Describimos algunas de estas condiciones metabólicas asociadas con la formación de cataratas y, en particular, informamos
nuestra experiencia con un paciente afecto de latosterolosis que presentaba cataratas bilaterales.
Métodos: Nuestra paciente fue una niña de 7 años diagnosticada de latosterolosis a los 2 años, a través de gas
método de cromatografía/espectrometría de masas para el perfil de esteroles en plasma que reveló un pico correspondiente a colest-
7-en-3β-ol (latosterol).
Resultados: Las muestras de cristalino obtenidas durante la extracción quirúrgica con técnica B-MICS fueron enviadas al Departamento
de Patología y procesados y teñidos de forma rutinaria con hematoxilina-eosina y PAS; luego, fueron examinados
bajo un microscopio de luz. El examen histológico reveló fragmentos de cristalino con presencia de fibras dispuestas
en forma de panal, muestras caracterizadas por la presencia de fibras lenticulares eosinofílicas homogéneas, y otras
fragmentos caracterizados por elementos abultados atribuibles a fibras corticales con características degenerativas. Estos
los hallazgos fueron compatibles con catarata dismetabólica cortical.
Conclusión: Concluimos que la latosterolosis es un síndrome malformativo complejo que puede conducir a alteraciones metabólicas
desarrollo de cataratas. Este caso único de catarata en tal paciente, ha sido manejado exitosamente con catarata
extracción e implante de LIO.