Revista de investigación ósea

Revista de investigación ósea
Acceso abierto

ISSN: 2572-4916

abstracto

Dificultades en el Diagnóstico y Tratamiento de un Caso de Xantomatosis Cerebrotendinosa (CBX)

Violeta Claudia Bojinca, Teodora Serban, Oana Vutcanu, Catrina E, Degeratu D, Predescu G, Mihaela Milicescu y Mihai Bojinca

La patología tendinosa es muy compleja incluyendo trastornos traumáticos, inflamatorios y de almacenamiento. La Xantomatosis Cerebrotendinosa (CBX) es un raro trastorno de almacenamiento de lípidos, caracterizado por la acumulación de grasas en diversas áreas del cuerpo (principalmente sistema nervioso central y tendones). Una mutación en el gen CYP27A1 provoca una degradación deficiente del colesterol, responsable de la formación de una molécula llamada colestanol que se acumula en diferentes tejidos. Presentamos el caso de una mujer joven que presenta inflamación dolorosa del tendón de Aquiles bilateral y retraso mental leve.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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