Revista de investigación ósea
Acceso abierto
ISSN: 2572-4916
ISSN: 2572-4916
Violeta Claudia Bojinca, Teodora Serban, Oana Vutcanu, Catrina E, Degeratu D, Predescu G, Mihaela Milicescu y Mihai Bojinca
La patología tendinosa es muy compleja incluyendo trastornos traumáticos, inflamatorios y de almacenamiento. La Xantomatosis Cerebrotendinosa (CBX) es un raro trastorno de almacenamiento de lípidos, caracterizado por la acumulación de grasas en diversas áreas del cuerpo (principalmente sistema nervioso central y tendones). Una mutación en el gen CYP27A1 provoca una degradación deficiente del colesterol, responsable de la formación de una molécula llamada colestanol que se acumula en diferentes tejidos. Presentamos el caso de una mujer joven que presenta inflamación dolorosa del tendón de Aquiles bilateral y retraso mental leve.