Shujian Chang, Yudan Zhou, Ruirong Wu, Xiaosong Ge, Yong Pu
Para comparar los perfiles de mutación genética de pacientes con o sin una mutación KRAS mutación, se utilizaron en este análisis los datos clinicopatológicos de 858 pacientes y los resultados de la prueba NGS de 1697 pacientes con cáncer colorrectal. En 858 pacientes, solo 2 de 349 (0,5 %) pacientes mutantes KRAS tenían una mutación BRAF, mientras que 25 de 422 (5,9 %) KRAS los pacientes de tipo salvaje tenían una mutación BRAF (p<0,0001). Los resultados de NGS mostraron que en pacientes mutantes RAS, los genes con una alta tasa de mutación incluían principalmente APC, TP53, PIK3CA, Smad4 y Fbxw7, y en pacientes RAS wild-type, los genes con una alta tasa de mutación incluían principalmente TP53, APC, LRP1B, MYC y BRAF. Las tasas de mutación de BRAF y EGFR en el grupo de tipo salvaje RAS fueron del 15 % y el 9 %, respectivamente, mientras que solo fueron del 3 %. en el grupo mutante RAS. La tasa de mutación de PIK3CA en el grupo mutante de RAS fue del 31 %, mientras que en el grupo de RAS de tipo salvaje fue del 14 %. La tasa de mutación de APC fue del 72,2 % (es decir, 687/952). La tasa de mutación del gen, RNF43, en el grupo de tipo salvaje APC fue 5,23 veces mayor que la del grupo mutante APC, y el gen, NSD1, en el grupo de tipo salvaje APC fue 0,07 veces mayor que en el grupo mutante APC. La tasa de mutación de TP53 fue del 78,2 % (es decir, 744/952). La tasa de mutación de MLH1 en el grupo de tipo salvaje TP53 fue 8,42 veces mayor que la del grupo mutante TP53, que fue significativamente mayor que que en el grupo mutante TP53. En general, los perfiles de mutación genética fueron significativamente diferentes entre los pacientes con mutación KRAS y pacientes con cáncer colorrectal de tipo salvaje. Una sola mutación genética puede ser suficiente para causar la disfunción de una vía de transducción de señales, y APC, TP53 o RAS no son necesarios para la carcinogénesis del cáncer colorrectal esporádico.