Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto

abstracto

Hiperinsulinismo congénito que no responde al diazóxido en recién nacidos: informe de un caso

Gayathiri Govindaraju, Srinivas Ramakrishnan*, Balakrishnan Rajaiah

La glucosa es la principal fuente de energía para el cerebro y otros órganos vitales del cuerpo. Los hiperinsulinismos congénitos ocurren debido a la secreción desregulada de insulina. La hipoglucemia persistente puede causar daño irreversible a las neuronas. Los pacientes con Hipoglucemia Hiperinsulinémica (HH) presentan en las primeras 24-48 horas de vida del recién nacido síntomas inespecíficos de hipoglucemia como letargo, mala alimentación, llanto agudo e irritable, apnea, nerviosismo, reflejos exagerados, convulsiones y coma. La piedra angular del manejo clínico implica el diagnóstico temprano y la terapia adecuada para todas las formas de HH. El análisis de la muestra de sangre recolectada durante la hipoglucemia en busca de metabolitos intermediarios y hormonas es fundamental para el diagnóstico y tratamiento de la hipoglucemia en los recién nacidos. El manejo de pacientes con hipoglucemia persistente y prolongada requerirá un control frecuente de la glucosa en sangre y un acceso venoso central para la administración de infusiones de dextrosa de alta concentración. Las opciones de tratamiento incluyen terapia médica y quirúrgica o, a veces, una combinación según la etiología subyacente de la hipoglucemia. Sin embargo, el manejo de la hipoglucemia hiperinsulinémica que no responde médicamente sigue siendo un desafío. Octreotida (análogo de somatostatina de acción corta) y sirolimus (inhibidor de la diana de rapamicina en mamíferos (MTOR)) parecen más prometedores en recién nacidos con hipoglucemia que no responde al diazóxido. Se debe seguir de cerca el desarrollo neurológico al evaluar el resultado a largo plazo de los pacientes con HH. Los marcadores sépticos y el cribado metabólico fueron negativos y los estudios genéticos revelaron una mutación ABCC8. El bebé fue tratado con diazóxido oral, octreótido subcutáneo y sirolimus oral para mantener el estado glucémico. Este caso destaca la importancia de monitorear la glucosa en bebés propensos a la hipoglucemia para un manejo adecuado para prevenir el retraso en el desarrollo.