Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto

abstracto

Enfoque diagnóstico de los trastornos del cerebelo en niños egipcios

Hisham Megahed, Ashraf Selim, Nadia Galal Elhefnawy, Amina Hindawy, Khaled Hamed

Nuestro estudio actual incluye a 72 niños egipcios diagnosticados de atrofia cerebelosa mediante una resonancia magnética cerebral. Todos los casos fueron sometidos a un examen clínico detallado, pruebas de laboratorio, estudios neurofisiológicos, neurorradiológicos y genéticos mediante secuenciación del exoma completo (WES). En consecuencia, estratificamos nuestros casos en grupos iniciales. La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el trastorno identificado con mayor frecuencia en la cohorte. A esto le siguen la leucodistrofia metacromática, la encefalopatía mitocondrial, la adrenoleucodistrofia, el síndrome de Aicardi y el síndrome de Joubert. La integración de un examen clínico adecuado, investigaciones de laboratorio, investigaciones neurofisiológicas y neurorradiológicas es esencial para priorizar la evaluación genética potencial óptima.