Clonación y transgénesis
Acceso abierto

abstracto

Diagnóstico y manejo de la insuficiencia velofaríngea asociada con síndromes cromosómicos

Pablo Antonio Ysunza, Ian Jackson Craneofacial, Cheryl L Lozon

Todos los defectos estructurales congénitos en el cuerpo son el resultado de un error en la morfogénesis. La morfogénesis tiene lugar alrededor de los 25 a 29 días de vida intrauterina. Los síndromes cromosómicos implican una anomalía cromosómica estructural y/o numérica fenotípicamente significativa. Una función insuficiente del esfínter velofaríngeo induce una resonancia nasal excesiva durante el habla. Esta resonancia anormal se llama hipernasalidad. Un sello deficiente del esfínter velofaríngeo crea un flujo de aire que se filtra hacia la rinofaringe, lo que resulta en una turbulencia de aire anormal a través de las cavidades nasales que se puede percibir fácilmente y se denomina emisión nasal. La hipernasalidad y la emisión nasal son los signos clínicos de la insuficiencia velofaríngea (VPI). En otras palabras, VPI es la incapacidad velofaríngea para crear un sello eficiente durante el habla. La mayoría de los síndromes cromosómicos causan VPI como consecuencia de un paladar hendido. Sin embargo, cuando los pacientes con una anomalía cromosómica y VPI están siendo evaluados clínicamente, es esencial tener en cuenta que una úvula y velo aparentemente y morfológicamente intactos no descartan la posibilidad de un paladar hendido submucoso. Varios síndromes cromosómicos pueden estar asociados con VPI, incluyendo: síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) o síndrome velocardiofacial entre otros nombres, síndrome de Opitz G/BBB (OS), síndrome de Kabuki (KS) y síndrome de Jacobsen (JS). Pierre – La secuencia de Robin (PRS) puede estar asociada con algunos síndromes cromosómicos. En estos casos, el PRS se denomina PRS sindrómico. En este artículo, se discute el diagnóstico y manejo de la VPI en los síndromes cromosómicos más comunes.