Revista de Patología Médica y Quirúrgica
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abstracto

Detección de mutaciones habituales e inusuales de IDH en el líquido cefalorraquídeo: ilustración de un caso y discusión sobre el potencial de la biopsia líquida en la práctica de la neuropatología quirúrgica

Ming Lee*, Gek San Tan, Chee Kian Tham, Kiat-Hon Tony Lim

Las mutaciones de la isocitrato deshidrogenasa (IDH) son un evento común en el glioblastoma multiforme secundario y astrocitomas infiltrantes del adulto de menor grado e independientemente confieren un mejor pronóstico. Estos son mutaciones altamente conservadas durante la progresión del glioma y, por lo tanto, también son un marcador de diagnóstico útil susceptibles a los métodos modernos de secuenciación molecular. Estas mutaciones pueden incluso detectarse en sitios distante del tumor primario. Utilizamos un caso ilustrativo de un paciente con sospecha radiológica astrocitoma recurrente e histología negativa, pero se detectó ADN tumoral positivo con mutación de IDH dentro LCR. Nuestros resultados demostraron la utilidad de la biopsia líquida para el glioma recurrente en el contexto de resultados histopatológicos equívocos o negativos, al mismo tiempo que muestra la capacidad de detectar un IDH-2 de novo mutación no presente en la resección anterior. Sobre la base de esta ‘prueba de concepto’ resultado, también tomamos la oportunidad de revisar brevemente la literatura actual que describe los diversos sustratos de biopsia líquida disponible para diagnosticar gliomas infiltrativos, a saber, el estudio del ADN tumoral circulante, circulante células tumorales y vesículas extracelulares. Describimos los desafíos actuales y las perspectivas de las biopsias líquidas. en estos tumores y sugieren que se requieren más estudios para superar estos desafíos y aprovechar los beneficios potenciales de las biopsias líquidas para guiar nuestro manejo de los gliomas.