Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

abstracto

Detección de Aneuploidías Numéricas de los Cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 en 100 Muestras de Sangre y Fetales por Método QF-PCR

Sirous Zeinali, Zahra Kharazi Tavakol, Soodeh Kianfar, Ariana Kariminejad, Nejat Mahdieh, Mehrdad Hashemi y Zahra Zeinali

Objetivo: La determinación de los padres de evitar dar a luz a un niño con alguna anomalía ha aumentado la demanda de diagnóstico prenatal. Los dos criterios más importantes de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal son la precisión y la velocidad. Tienen que minimizar la carga y la ansiedad de las familias. Una de las principales pruebas solicitadas durante los embarazos es la detección de anomalías cromosómicas. Este estudio se llevó a cabo con el objetivo de investigar el uso de una prueba de diagnóstico rápido para detectar aneuploidías numéricas cromosómicas en muestras de sangre y fetales, y también para comparar los resultados con el método citogenético. Materiales y métodos: En este estudio se analizaron por QF-PCR 100 muestras de embarazos de alto riesgo o de personas afectadas, compuestas por 12 vellosidades coriónicas (CV), 43 líquidos amnióticos (FA) y 45 muestras de sangre. Las muestras se amplificaron utilizando marcadores de microsatélites específicos (STR) para los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21. El análisis de la muestra se realizó en función del tipo de pico de los productos de PCR y los resultados se compararon con los hallazgos citogenéticos. Resultados: En total 26 muestras fueron normales y 74 fueron diagnosticadas como aneuploides. Se reconocieron ocho aberraciones cromosómicas sexuales (tres 45, X; tres 47, XXY; una 47, XXX y una 46, XY (fenotipo femenino), 65 aberraciones numéricas de los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 y una triploidía. Los datos de QF-PCR se compararon con los resultados del cariotipo y mostraron una concordancia completa.Conclusión: este estudio demostró que el método QF-PCR es definitivamente superior, debido a sus ventajas y pocos inconvenientes en el diagnóstico de aberraciones cromosómicas numéricas.Bajo costo y alta velocidad de análisis así como su automaticidad se encuentran entre las ventajas más importantes de este método. Teniendo en cuenta una precisión superior al 99,4% del método QF-PCR (en comparación con la citogenética) y el tiempo requerido para realizar el análisis citogenético, QF-PCR es el método de elección para prueba de aneuploidía.