Ingeniería enzimática
Acceso abierto

abstracto

Detección de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en neonatos femeninos saudíes heterocigóticos

Jummanah Jarullah, Soad AlJaouni, Sharma MC, Bushra MSJ y Mohammad A Kamal.

Antecedentes: la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía humana más común que afecta a 400 millones de personas en todo el mundo. La deficiencia de G6PD es una condición genética ligada al cromosoma X, que es más probable que afecte a los hombres que a las mujeres. Las mujeres heterocigotas pasan desapercibidas en el método comúnmente utilizado. El objetivo del estudio fue identificar y validar neonatos heterocigotos femeninos, perdidos en los programas de detección neonatal. Métodos: Se recolectaron muestras de sangre de 984 neonatos saudíes (448 hombres y 536 mujeres) en tubos EDTA para la evaluación cuantitativa de la actividad de la enzima G6PD. La evaluación cuantitativa se realizó mediante kits de diagnóstico Sigma (No. 345-UV). La reducción de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato a nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa, que refleja la actividad de G6PD, se midió espectrofotométricamente. La hemoglobina (Hb) se midió en la misma muestra. La actividad de G6PD se registró como U/g Hb. Las muestras identificadas como deficientes con un límite de ≤6,6 U/gHb se sometieron a genotipado molecular para variantes comunes de G6PD. Resultados: De 448 recién nacidos varones, 47 (10,3 %) fueron designados como deficientes en G6PD con una actividad enzimática G6PD promedio de 1,89 U/gHb. Las mujeres (536) mostraron resultados continuos. Con un límite de ≤ 4,6 U/gHb, 14 (2,6 %) neonatos femeninos fueron designados como deficientes en G6PD con una actividad enzimática de G6PD promedio de 2,6 U/gHb, mientras que con un límite de ≤ 6,6 U/gHb, 34 (6,3 %) con una actividad enzimática de G6PD promedio de 5,5 U/gHb fueron marcado déficit. Los recién nacidos adicionales que se designaron como déficit con un punto de corte ≤ 6,6 U/gHb mostraron la presencia de mutaciones de G6PD, 18 (80 %) mostraron G6PD mediterránea y 2 (20 %) se identificaron como G6PD Aures. Conclusión: Se pierden cantidades considerables de heterocigotos femeninos G6PD parcialmente deficientes cuando se utiliza un valor de corte de ≤ 4,6 U/gHb para identificar a los neonatos femeninos deficientes; sin embargo, los hemicigotos masculinos deficientes se detectaron de manera eficiente con ≤ 4,6 U/gHb como punto de corte. Se recomienda un valor de referencia superior (≤ 6,6 U/gHb) para las mujeres recién nacidas.