Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto

abstracto

Detección de variantes del número de copias mediante secuenciación de próxima generación en fetos con cardiopatías congénitas

Qichang Wu, Zhiying Su, Wen Bo Wang, Li Sun, Xiaohong Zhong, Yasong Xu, Liangkai Zheng y Xiaojian Xie

Objetivo: informar los hallazgos moleculares de 89 fetos con diagnóstico ecográfico prenatal de cardiopatía congénita (CHD) y un cariotipo normal a través de la secuenciación de próxima generación (NGS) en un intento por mejorar nuestra comprensión de las anomalías submicroscópicas presentes en los fetos con malformaciones.

Método: Se llevó a cabo NGS de alto rendimiento en muestras de sangre de cordón fetal. Todas las posibles alteraciones citogenéticas detectadas en las plataformas NGS se cotejaron con la base de datos de variantes del número de copias conocidas (CNV).

Resultados: Se identificaron un total de 204 CNV en la población total de 89 fetos con cardiopatía coronaria. Once casos no tenían deleciones ni duplicaciones, cinco casos (5,6 %) tenían CNV patógenas, 13 casos tenían CNV que probablemente eran patogénicas, 42 casos tenían CNV de importancia incierta y 18 casos tenían CNV benignas o probablemente benignas. Todas las CNV patogénicas se encontraron solo en fetos con defectos cardíacos conotruncales.

Conclusión: NGS puede facilitar el diagnóstico etiológico en una alta proporción de fetos con CC y un cariotipo normal y puede implementarse como una herramienta de diagnóstico en el entorno prenatal para complementar el cariotipo para la evaluación de defectos genómicos en fetos con CHD.