Medicina Interna: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Detección de la mutación del gen BTNL2 (alelo rs2076530) en pacientes con sarcoidosis iraní: un estudio clínico y genético

Reza Vazifehmand, Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh monem homaie y Sassan Saber

Antecedentes/Objetivos: La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa multiorgánica de causa desconocida, probablemente a una respuesta inapropiada de las células T. La mutación en el gen BTNL2 (Butirophylin-like2), que es uno de los genes más importantes del grupo MHC II (incompatibilidad tisular compleja), está relacionada con la sarcoidosis. Nuestro propósito fue evaluar el alelo BTNL2 rs2076530 G/A como un riesgo genético putativo de sarcoidosis en una población iraní.

Métodos: El ADN de pacientes y controles se obtuvo de sangre periférica utilizando métodos estándar. El amplicón de 490 pb de cada muestra se genotipificó para BTNL2 G → Una transición de rs2076530 usando un secuenciador automatizado ABI 3130-Big-Dye Terminator Version 3.1 Cycle.

Resultados: En nuestro estudio se registraron un total de 50 pacientes con sarcoidosis de los cuales 33 eran mujeres (66%) y 17 eran hombres (34%). 26 mujeres (52% del total) y 14 hombres (28% del total) mostraron mutación SNP en Exon/Intron 5 del gen BTNL2 (P Value<0.001). En estos grupos de pacientes, 40 (80 %) tenían una transición de G a A en el alelo rs2076530 y 10 pacientes (20 %) no tenían la mutación. Se analizaron 40 muestras de control como control y todas fueron normales para este alelo.

Conclusión: Nuestros hallazgos clínicos y también genéticos indican que el alelo rs2076530 es un alelo de "alto riesgo" criterio en la sarcoidosis iraní.