Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
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abstracto

Enfermedad de Darier: Una Genodermatosis muy rara

Harshita jainista

Una Genodermatosis muy rara. La enfermedad de Darier (DD) o enfermedad de Darierwhite, también conocida como queratosis folicular, es una genodermatosis hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen ATP2A2. Se caracteriza por pápulas hiperqueratósicas grasas en las regiones seborreicas, anomalías en las uñas y, en ocasiones, cambios en las mucosas. Las manifestaciones orales afectan principalmente a la mucosa palatina y alveolar. Niña de 24 años que presenta placas verrucosas de color grisáceo esparcidas en cara, cuello, orejas, tronco, manos, piernas e ingles. Las lesiones olían mal. Se observaron melladuras en forma de V características de las uñas con crestas longitudinales paralelas al eje largo. Palmer pozos también estaban presentes. Al examinar la mucosa bucal se aprecian múltiples pápulas blancas sobre el paladar que dan aspecto de empedrado. El paciente también se quejaba de fotofobia, enrojecimiento, lagrimeo y dolor. En el examen con lámpara de hendidura, úlcera de 2x3 mm con tinción fluorescente positiva y pocas células de la cámara anterior presentes. No había antecedentes familiares de enfermedad similar. Se tomó una biopsia de las pápulas hiperqueratósicas de la mano, que muestra hiperqueratosis junto con un tapón de queratina central, las crestas intercelulares epiteliales asociadas con las lesiones parecen estrechas y alargadas. La DD es un raro trastorno de la queratinización con afectación de la piel y lesiones de la mucosa oral. Queríamos presentar este caso por su rareza. Sobre la base de los hallazgos clínicos e histopatológicos, el paciente fue diagnosticado como un caso de enfermedad de Darier. Se recomendaron medidas generales y se realizó asesoramiento genético, incluyendo información sobre la condición hereditaria y el riesgo de transmisión a la descendencia.