Avances en Ingeniería Genética
Acceso abierto
ISSN: 2169-0111
ISSN: 2169-0111
osman demirhan
Aunque el trastorno del desarrollo sexual (DSD) es raro, se necesitan diagnósticos clínicos, genéticos y hormonales complementarios para el diagnóstico de un bebé nacido con genitales ambiguos o incierto si es un niño o una niña. Este es el estudio citogenético retrospectivo más grande de pacientes con DSD en Turquía. El objetivo de este estudio es determinar la frecuencia y la estructura de las anomalías cromosómicas (CA) observadas en pacientes con el espectro clínico de genitales ambiguos (AG), hipogonadismo (HG), intersexualidad (IS), hipospadias (HS), feminización testicular ( TF) e Hipoplasia Vaginal (HV) entre 1990 y 2012. Se realizó análisis cromosómico a 117 pacientes que solicitaron nuestro laboratorio con el motivo de DSD. Para ello, se cultivaron muestras de sangre periférica heparinizada y se analizaron según métodos citogenéticos estándar. Las tasas porcentuales de todos los pacientes con irregularidades AG, HG, HS, IS, TF y VH fueron 53,8 %, 27,4 %, 8,5 %, 5,1 %, 3,4 % y 1,7 %, respectivamente. De los pacientes, el 64,9 % tenía un cariotipo normal y el 35,1 % tenía una configuración cromosómica anormal. En 17 (15,3% del total) pacientes, el sexo fenotípico no coincidía con el sexo genotípico (46, XX; 46, XY). Se encontró quimerismo de incompatibilidad de cromosomas sexuales en 7 pacientes (6,0%) (46, XX/46, individuos quiméricos XY). Dieciséis (13,7% del total) pacientes tenían mosaicismo de los cromosomas sexuales. Se encontraron anomalías estructurales en los cromosomas gonosómicos y autosómicos en 8 pacientes (6,3%). Nuestros hallazgos actuales han demostrado que las CA juegan un papel en aproximadamente el 39 % de los pacientes con DSD, y aquellos pacientes con cariotipo en mosaico en realidad pueden tener quimerismo y es difícil predecir el resultado clínico en estos pacientes. Se deben aplicar técnicas moleculares y hormonales adicionales en pacientes con discordancia genotipo-fenotipo.