Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biol
Acceso abierto

abstracto

Análisis citogenético y mutaciones genéticas asociadas a la trombofilia en parejas con aborto espontáneo recurrente

Emine Ikbal Atli

Introducción: Tres o más pérdidas de embarazo antes de las 20 semanas de gestación generalmente se definen como aborto espontáneo recurrente. Translocaciones cromosómicas parentales, polimorfismos del gen trombofílico, factores autoinmunes, uterinos, factores endocrinos asociados con aborto espontáneo recurrente (RM). Factor V Leiden, mutación del gen de la protrombina G20210A, deficiencia de proteína S/proteína C/antitrombina y mutaciones de MTHFR responsables de la trombofilia hereditaria y se ha incluido para mantener una práctica muy común de patogénesis de la RM. Este estudio tuvo como objetivo determinar la incidencia de estos factores que se cree que son los efectos de la RM. Materiales y métodos: A todos los pacientes se les realizó un análisis genético completo; Se realizó un examen genético completo y un dibujo genealógico para excluir causas no cromosómicas conocidas de la anomalía. El análisis citogenético se realizó para 635 pacientes. El estudio incluyó el cultivo de linfocitos periféricos mediante un método estándar que utiliza la técnica de bandas de Leishmann, bandas de centrómero (bandas C) y tinción de la región de organización nucleolar cuando fue necesario. Se utilizó pirosecuenciación para genotipificar el individuo 392. Resultados: Hombre/mujer en pacientes con trombofilia hereditaria probaron cuatro tipos de cambios, incluyendo; MTHFR C677T/1298, FV Leiden G1691A y protrombina G20210A. Entre ellos, 152 hombres y mujeres no portaban ninguna mutación.