Avances en Ingeniería Genética
Acceso abierto
ISSN: 2169-0111
ISSN: 2169-0111
Nosheen Masood y Mahmood Akhtar Kayani
En el estudio de casos y controles actual, se evaluaron 94 casos de cáncer de faringe, 67 casos de cáncer de laringe y 150 controles sin cáncer mediante el ensayo PCR-SSCP. Las edades medias de los pacientes con cáncer de faringe, laringe y control fueron 48,14 (± 16,7), 48,56 (± 17,4) y 46 (± 17,69) años, respectivamente. Los resultados revelaron dos mutaciones novedosas en el gen CYP1A1, una mutación de sustitución de A2842C que da como resultado la formación de tirosina sin sentido en serina y una mutación de cambio de marco debido a la inserción de timidina en el nucleótido 2842 que da como resultado la alteración de 495 secuencias de nucleótidos. Se encontró que el 3,2% de los pacientes con cáncer de faringe y el 2,98% de cáncer de laringe tenían estas mutaciones en CYP1A1. En el exón 7 del gen GSTP1, una sustitución A2848T provoca la formación de leucina a leucina, mientras que la sustitución G2849A provoca la formación de alanina a treonina en los aminoácidos 166 y 167 respectivamente. Estas mutaciones exónicas se encontraron en el 7,4 % de los pacientes con cáncer de faringe y en el 9 % de los pacientes con cáncer de laringe. Se encontraron dos deleciones intrónicas de C en los nucleótidos 1074 y 1466 en el 1% de pacientes con cáncer de faringe y laringe. La acumulación de mutaciones en los genes CYP1A1 y GSTP1 parece estar asociada con un mayor riesgo de desarrollo de cáncer de faringe y laringe.