ISSN: 2168-9857
Sarah J Rice, David T Thwaites, Jan Halbritter y John A Sayer
Resumen: La cistinuria es un trastorno hereditario que provoca la pérdida urinaria de aminoácidos dibásicos y, a menudo, la formación de cálculos de cistina. La cistinuria a menudo se complica por cálculos de cistina recurrentes que pueden formar cálculos coraliformes. Las características clínicas de la cistinuria pueden ser extremadamente variables, lo que conduce a un diagnóstico erróneo o tardío. De hecho, la cistinuria puede presentarse con síntomas “idiopáticos” nefrolitiasis e incluso cálculos que contienen calcio y los pacientes que presentan cálculos deben ser examinados para detectar este trastorno para permitir un tratamiento médico y quirúrgico adecuado.