Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Fibrosis quística: un libro abierto que debe estar siempre actualizado

Sur Genel, Floca Emanuela, Sur M Lucia, Sur Daniel y Miclos M Corina

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en los caucásicos. La disfunción del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) causa la enfermedad al interrumpir el transporte epitelial de sal y agua. Las manifestaciones características de la enfermedad, como infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia de enzimas pancreáticas e infertilidad, son causadas por la acumulación de mucosidad en los conductos. Actualmente se conocen cerca de 2000 mutaciones CFTR. La mutación más común es F508del. La mutación F508del/F508del no siempre se acompaña de manifestaciones graves. La expresión clínica es diferente entre pacientes, teniendo en cuenta las mutaciones y otro factor, entre ellos, los genes ambientales y modificadores. En el caso de mutaciones raras, los síntomas varían de un paciente a otro y están influenciados por factores ambientales y genes modificadores. Presentamos un caso con una combinación de mutaciones menos común y una presentación clínica atípica.