Pediatría y Terapéutica
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abstracto

Deficiencia de cistationina Β-sintasa, síndrome de Turner e hidropesía inmunitaria fetal en un recién nacido: una rara coincidencia

Ozge Surmeli Onay *, Burcu Ozturk Hismi, Riza Koksal Özgül, Sahin Takci, Turgay Coskun, Sule Yigit

La deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) es un error congénito poco común del metabolismo de los aminoácidos que afecta el suministro de energía en el nivel celular. El cribado neonatal permite un diagnóstico presintomático temprano y un mejor resultado, al prevenir complicaciones como la enfermedad trombótica. Aquí presentamos a una bebé recién nacida con hidropesía fetal inmune y síndrome de Turner en mosaico a quien, por cierto, se le diagnosticó deficiencia de CBS al detectar un aumento de metionina en la cromatografía de aminoácidos séricos. El paciente no respondía al tratamiento con pridoxina, que era compatible con la mutación p.S349N detectada en ambos alelos del gen de la cistationina β-sintasa. Nos gustaría enfatizar
El punto de que la deficiencia de CBS se puede diagnosticar mediante la detección incluso en el contexto de las exanguinotransfusiones y la cromatografía en papel de aminoácidos es una herramienta de detección metabólica barata y valiosa en manos experimentadas. Dado que actualmente en Turquía no se practican pruebas de rutina para muchas enfermedades metabólicas en recién nacidos, todos los recién nacidos de familias en las que los hermanos anteriores han muerto por causas desconocidas deben ser evaluados mediante cromatografía en papel de aminoácidos y otras pruebas metabólicas convencionales cuando sea necesario.