Sistema reproductivo y trastornos sexuales: investigación actual
Acceso abierto

abstracto

Correlación entre variantes cromosómicas e infertilidad masculina en una población de hombres infértiles brasileños

Denise Maria Christofolini, Fernanda Abani Mafra, Rubens Pedrenho Neto, Raphael Augusto Saab de Almeida Barros, Aline Amaro dos Santos, Carla Peluso, Marcello Machado Gava, Milton Ghirelli-Filho, Bianca Bianco and Caio Parente Barbosa

heterocromatina se considera una variante de un cariotipo normal, pero es más frecuente en hombres infértiles. El objetivo de este estudio fue evaluar la correlación entre las variantes heterocromáticas y la infertilidad masculina y discutir los posibles mecanismos de cómo el polimorfismo heterocromático podría afectar la espermatogénesis. Métodos: Se realizó análisis citogenético en un grupo de 392 hombres infértiles de la Consulta Externa de Andrología del Servicio de Reproducción Humana de la Facultad de Medicina ABC. Además, se realizaron bandas C en hombres con polimorfismo de heterocromatina y bandas NOR en hombres con variaciones de satélites. Resultados: 47 pacientes de la muestra presentaron variantes cromosómicas (12% de la muestra). De estos hombres, 8 presentaban infertilidad idiopática, donde 19 presentaban oligozoospermia severa, 18 azoospermia no obstructiva, 2 presentaban aborto recurrente. El cromosoma más frecuentemente implicado fue el 9, observado en el 37,5% de los casos. El aumento de heterocromatina del cromosoma 9 aislado estuvo presente en 8 hombres y la inversión pericentromérica del cromosoma 9 aislado estuvo presente en 7 hombres. Ambas aberraciones fueron encontradas en un hombre. Se encontró aumento de heterocromatina del cromosoma 16 aislado en 6 casos y asociado a otra variación en 3 casos. Para el cromosoma Y se encontró variación en la heterocromatina en 6 casos y asociada a otra variación en dos casos y para el cromosoma 1 se encontró heterocromatina aumentada sólo asociada a otras variaciones. Satélites’ la variación del cromosoma 14 se encontró aislada en un caso y asociada en otro caso, la del cromosoma 21 se encontró aislada en 3 casos y asociada en un caso y la del cromosoma 22 se encontró aislada en 2 casos y asociada en un caso. Veinte hombres presentaban factores además de las variaciones cromosómicas que no podían ser descartados como causa de infertilidad como orquitis y criptorquidia. Conclusiones: La incidencia del polimorfismo de heterocromatina fue alta en hombres infértiles, como se observa en el presente trabajo. Este índice aumentado en hombres infértiles parece ser más que un hallazgo incidental y debe considerarse un factor importante que contribuye a la infertilidad masculina.