Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Consideraciones para calcular las frecuencias genotípicas esperadas y las pruebas estadísticas formales de los supuestos de Hardy-Weinberg para los SNP del cromosoma X no pseudoautosómicos

Fernando Pires Hartwig

HWE es un concepto popular de la genética de poblaciones que brinda al investigador una expectativa sobre cómo se distribuyen los genotipos en una población determinada . Aunque se basa en un conjunto de suposiciones, se ha demostrado que HWE es útil para estudios genéticos y, entre sus diversas aplicaciones, se ha utilizado como una métrica de control de calidad en GWAS. En esta correspondencia, se muestra el cálculo para obtener las frecuencias genotípicas esperadas de los SNP del cromosoma X no pseudoautosómicos (suponiendo que HWE se mantenga) al ponderar las frecuencias genotípicas esperadas dentro del sexo por la prevalencia del sexo respectivo en la muestra. También se describe que, bajo el supuesto de que cada sexo representa el 50% de la muestra, se puede derivar una prueba de un grado de libertad. El cálculo es simple e intuitivo y, por lo tanto, fácil de incorporar en los análisis de control de calidad de rutina. Esta correspondencia llena un vacío existente en GWAS y puede contribuir a futuras investigaciones.