Avances en Ingeniería Genética
Acceso abierto
ISSN: 2169-0111
ISSN: 2169-0111
Xiu Quan Zhang, Yu Ting Zhang, Lin Li, Xiao Yan Tian, Wei Biao Lu y Yuan Qing Zhou
La ectrodactilia congénita generalmente se caracteriza clínicamente por displasia de las falanges. Los casos graves pueden manifestarse con división mediana de la mano y el pie y/o combinación con la fusión del resto de los dedos de las manos y los pies, denominado síndrome de malformación de la mano y el pie divididos (SHFM). Algunos pacientes graves pueden estar acompañados de displasia ectodérmica y craneofacial, retraso mental y fisura orofacial. Hasta ahora se han reportado siete tipos de SHFM. Entre ellos, SHFM1, SHFM3, SHFM4 y SHFM5 son autosómicos dominantes, SHFM6 es autosómico recesivo, SHFM2 es Herencia ligada al cromosoma X y SHFLD manifestada como herencia autosómica dominante incompleta. Los genes relacionados son DSSI, DLX5 y DLX6 en 7q21.3-q22.1 (SHFM1), FGF3 y TDU< /em> en Xq26 (SHFM2), HUG1,TLX1,LBX1,BTRC,POLL,FBXW4 en 10q24 (SHFM3), TP63 en 3q27 (SHFM4), DLX1, DLX2 en 2q31 (SHFM5), WNT10B en 12q13.11-q13 (SHFM6 ), y BHLHA9 en 17p13.3 o l19p13.11. El diagnóstico genético es la clave para localizar la mutación y los métodos efectivos para una reproducción saludable. Los pasos del diagnóstico genético deben basarse en la frecuencia genética y la estrategia reproductiva saludable puede basarse en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y el diagnóstico genético prenatal.