Sistema reproductivo y trastornos sexuales: investigación actual
Acceso abierto

abstracto

Hiperplasia suprarrenal congénita, origen de la infertilidad combinada: un caso Informe y revisión de la literatura

Nardin Aslih y Adrian Ellenbogen

Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) – un grupo complejo y heterogéneo de condiciones se hereda como trastornos autosómicos recesivos (AR). Las deficiencias resultantes en una de las cinco enzimas implicadas en la esteridogénesis suprarrenal conducen a defectos en las vías esteroidogénicas y en la biosíntesis de cortisol, aldosterona y andrógenos. Los esteroides precursores proximales al paso bloqueado se acumulan y pueden desviarse hacia otras vías metabólicas, en particular la biosíntesis de andrógenos. La CAH debida a la deficiencia de 21-hidroxilasa se separa tradicionalmente en dos grupos clínicos: la forma clásica (CCAH), que a su vez se divide en fenotipos perdedores de sal (75 %) y virilizantes simples (25 %), y la forma no clásica (NC -CAH). Se diferencian por su perfil hormonal, características clínicas predominantes y edad de aparición. La CAH puede afectar la fertilidad en las mujeres debido a un introito inadecuado, oligomenorrea y niveles elevados de progesterona. Muchos autores también informaron un efecto sobre la fertilidad masculina. Este editorial describe el reporte de un caso de infertilidad combinada debido a mutaciones en el gen CYP21A2 y una revisión de la literatura sobre este tema.