Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

abstracto

El análisis computacional de mutaciones en el gen de la diabetes neonatal (KCNJ11) revela que no Relación con microsatélites

Allam Appa Rao, Gunna Kishore, Ravikanth Satapati, Susmitha Gogula

Las mutaciones de ganancia de función en los genes que codifican la subunidad Kir6.2 (KCNJ11) del canal de potasio sensible a ATP (K (ATP)) son una causa frecuente de diabetes mellitus neonatal.(de Wet H 2007 et al). La diabetes neonatal se definió como la hiperglucemia que requiere tratamiento con insulina y ocurre durante el primer mes de vida, también se conoce como diabetes monogénica de la infancia, que incluye tanto los tipos permanentes como los transitorios (Barbetti F. Endocr Dev. 2007) y las mutaciones en el gen KCNJ11 causa diabetes neonatal (Mlynarski W 2007 et al). Intentamos averiguar si la presencia de microsatélites o repeticiones de secuencia simple en el gen KCNJ11 tiene algún significado en la generación de estas mutaciones y verificamos si estas mutaciones se encuentran en las regiones de esos microsatilitos y, de ser así, ¿hay algún significado de estos? microsatilitos en los dominios funcionales de cada gen. Nuestro análisis reveló que todos los microsatélites (Cámara nacional de información sobre diabetes) del KCNJ11 no contienen ninguna mutación y que estas mutaciones tampoco caen en los dominios funcionales del KCNJ11, lo que indica que aquí no hay un papel de los microsatélites en las mutaciones del KCNJ11. gen.