Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto
ISSN: 0974-276X
ISSN: 0974-276X
Allam Appa Rao y Suresh B Mudunuri
El gen del factor 1 del promotor de la insulina humana (IPF-1) desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario del páncreas y en la regulación transcripcional de la producción de insulina. Se sabe que las mutaciones en este gen causan agenesia pancreática y diabetes mellitus. Un estudio bioinformático detallado de todas las mutaciones conocidas de la base de datos HGMD en el gen IPF-1 reveló información interesante. La información de todas las mutaciones probadas experimentalmente fue recopilada y analizada utilizando herramientas bioinformáticas IMEx, SMART, PSIPRED y programas de software desarrollados por nosotros. Intentamos averiguar si la presencia de microsatélites en el gen IPF-1 tiene algún significado en la generación de estas mutaciones. Nuestro análisis reveló que la mutación InsCCG243 (inserción de prolina), conocida por inhibir la producción de insulina, se debe al polimorfismo de microsatélites. Analizamos 9 mutaciones conocidas (excluyendo las mutaciones silenciosas) y descubrimos que, excepto una (R197H), todas las demás mutaciones (C18R, Q59L, Pro63fsdel, D76N, G212R, E224, P239Q, InsCCG243) se encuentran fuera de la región del dominio. La mutación que cae en la región del dominio parece estar induciendo un cambio en la estructura secundaria y dando como resultado un cambio o ausencia de la función de la proteína. Informamos que 4 de estas 9 mutaciones caen dentro de los tractos de microsatélites y, por lo tanto, indican un papel positivo de los microsatélites en la mutagénesis.