Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Mutación compuesta heterocigota VSX2 causante de anoftalmía bilateral en una familia egipcia consanguínea

Cecilia Jakobsson, Mohamed A Youssef, Iman Marzouk, Nihal ElShakankiri, Nader Bayoumi, Francis L. Munier, Daniel F Schorderet y Hana Abouzeid

Objetivo: Informar del estudio clínico y genético de un niño con anoftalmía bilateral.
Métodos: Un niño egipcio de 14 años, nacido de padres consanguíneos, se sometió a un examen oftalmológico general y completo. La detección de mutaciones de los genes A/M con herencia recesiva se realizó por etapas y el ADN se analizó mediante secuenciación de Sanger.
Resultados: En el examen general se observó anoftalmía bilateral, aracnodactilia de los pies y paladar ojival. Los padres eran primos hermanos y sanos. El análisis de secuenciación reveló una nueva mutación heterocigota compuesta en una de las copias del exón 2 de VSX2 y una posible eliminación de al menos el exón 2 en el otro alelo.
Conclusiones: En un paciente de una familia consanguínea egipcia se identificó una mutación VSX2 heterocigota compuesta asociada a anoftalmía. Este informe eleva a 13 el número de mutaciones VSX2 en anoftalmía/microftalmía (A/M). Las consecuencias funcionales de los cambios informados aún deben caracterizarse, así como el porcentaje de A/M causado por mutaciones en el gen VSX2. Esta familia también muestra que, a pesar de la consanguinidad, también pueden ocurrir mutaciones heterocigotas y no se debe restringir el análisis molecular a las mutaciones homocigotas.