ISSN: 2385-4529
Susan J. Astley, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, John C. Thorne
Antecedentes: A medida que los médicos se esfuerzan por lograr un consenso mundial sobre la mejor manera de diagnosticar los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF), los sistemas de diagnóstico de TEAF más recientes muestran convergencia y divergencia . La aplicación de estos sistemas a una sola población clínica ilustra los contrastes entre ellos, pero en última instancia se requieren estudios de validación para identificar el mejor sistema. Actualmente, solo el Código de 4 dígitos ha publicado estudios completos de validación. Métodos: Se aplicaron los sistemas 4-Digit Code y Hoyme 2016 FASD a los registros de 1392 pacientes evaluados para FASD en la Universidad de Washington para: 1) Comparar los criterios de diagnóstico y las herramientas utilizadas por cada sistema, 2) Comparar la prevalencia y la concordancia. de los resultados del diagnóstico y evaluar las medidas de validez. Resultados: Solo el 38% de los pacientes recibieron diagnósticos concordantes. Los criterios de Hoyme generaron la mitad de diagnósticos bajo el paraguas de FASD (n=558) que el Código de 4 dígitos (n=1,092) y diagnosticaron una proporción mucho mayor (53%) como síndrome de alcoholismo fetal/síndrome de alcoholismo fetal parcial (FAS /PFAS) que el código de 4 dígitos (7%). Los factores clave de Hoyme que contribuyeron a la discordancia incluyeron la relajación de los criterios faciales (el 40 % tenía la cara Hoyme FAS, incluidos los pacientes con ausencia confirmada de exposición al alcohol); establecer umbrales de exposición al alcohol impidió que 1/3 con exposición confirmada recibiera diagnósticos de FAS/FASD; y el establecimiento de límites mínimos de edad para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol impidió que el 79 % de los bebés expuestos al alcohol con deterioro del neurodesarrollo tuvieran un diagnóstico de TEAF. Las guías Hoyme para labios y filtrum difieren sustancialmente de las guías de 4 dígitos para labios y filtrum y, por lo tanto, no son válidas para su uso con el código de 4 dígitos. Conclusiones: todos los sistemas de diagnóstico de TEAF deben publicar estudios de validación completos para identificar cuál es el más preciso, reproducible y médicamente válido.