ISSN: 2167-7700
Ke Xu, Tao Ren
Se han notificado tumores de células germinativas mediastínicas (mGCT, por sus siglas en inglés) concurrentes y neoplasias malignas hematológicas en el mismo paciente en el 2-3 % de los casos de TCG extragonadales. En la mayoría de los casos, los TCG involucrados son no seminomatosos y mediastínicos, mientras que las neoplasias malignas hematológicas (HM) suelen ser leucemia megacarioblástica aguda. El isocromosoma 12p se ha detectado con frecuencia en ambos tumores. Recientemente, se informaron dos casos concurrentes de mGCT y leucemia mieloide aguda con mutaciones en TP53 y PTEN. Publicamos nuestro artículo de investigación sobre el caso de un paciente masculino de 37 años con TCG y leucemia megacarioblástica aguda concurrentes. Al igual que en estudios anteriores, las mutaciones TP53 y PTEN se compartieron en ambos tumores, además de las otras siete mutaciones compartidas. Esto sugiere que la aparición simultánea de GCT y HM está asociada con un clon fundador común con una coexistencia característica de mutaciones en TP53 y PTEN.