Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Francesca Marciello, Carolina Di Somma, Silvia Savastano, Luigi Camera, Marco Volante, Mauro Papotti, Maria Luisa Brandi, Leo J Hofland, Annamaria Colao y Antongiulio Faggiano
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) es un síndrome hereditario que predispone al desarrollo de muchos tumores endocrinos. Principalmente están involucradas la hipófisis, las paratiroides y el páncreas, aunque un estado proliferativo interesa a todo el sistema neuroendocrino. Los tumores neuroendocrinos pancreáticos (pNET) MEN1 son múltiples y pueden secretar diferentes hormonas que dan como resultado un síndrome endocrino específico. El abordaje terapéutico se basa en la cirugía que suele ir seguida de recidiva o persistencia del tumor salvo que sea muy agresivo. La bioterapia con análogos de somatostatina (SSA) y agonistas dopaminérgicos podría ser de gran beneficio para el manejo de estos pacientes sin alterar su calidad de vida.
Presentamos el caso de un varón de 36 años con NEM1 afectado de TNEP multicéntrico asociado a insulinoma y síndrome de Zollinger-Ellison, prolactinoma hipofisario e hiperparatiroidismo primario. Se inició terapia con agentes sintomáticos (inhibidores de la bomba de protones, diazóxido) y bioterapia (lanreotida, cabergolina). A los seis meses de seguimiento, se suspendieron los agentes sintomáticos y el control de la enfermedad se basó únicamente en lanreotida más cabergolina. Esta bioterapia combinada fue capaz de controlar los síndromes endocrinos y el crecimiento tumoral, dando como resultado la posibilidad de realizar una intervención quirúrgica más segura y selectiva en los pNET. La expresión de los receptores de somatostatina y dopamina ha sido evaluada y relacionada con la respuesta clínica a la bioterapia.
La terapia con lanreotida y cabergolina pudo controlar múltiples tumores secretores en un paciente con MEN1, debido a la alta expresión de receptores específicos. Se sugiere el uso combinado de análogos de somatostatina y agonistas de dopamina en pacientes con MEN1.