Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Michaela Müller, Klaus-Michael Keller, Sonja Stallmann y Alexander J Eckardt
La gastroenteritis eosinofílica (EG) es una enfermedad rara que incluye un espectro de presentaciones clínicas, caracterizada por infiltración gastrointestinal eosinofílica en ausencia de otros Causas de la eosinofilia. La presentación clínica varía según la capa de la pared intestinal y la localización dentro del tracto gastrointestinal.
El objetivo de este estudio piloto fue evaluar las características clínicas, de imagen e histopatológicas de una serie de casos y desarrollar un cuestionario para el seguimiento prospectivo.
El diagnóstico se estableció en 6 pacientes mediante biopsias endoscópicas y en un caso mediante ecografía en presencia de eosinofilia periférica y respuesta sintomática al tratamiento. Se revisaron los expedientes y se contactó a los pacientes.
Desde 2010, 7 pacientes (3 hombres, 4 mujeres, edad media 44 ± 20 años) fueron diagnosticados con EG. El síntoma más común fue el dolor abdominal, seguido de distensión abdominal, náuseas intermitentes y diarrea, pero los síntomas no se correlacionaron bien con la ubicación de la enfermedad. Todos los pacientes con biopsias endoscópicas mostraron afectación de la mucosa, incluso en caso de apariencia endoscópica normal. Dos tenían afectación adicional de la muscular y la serosa. Se informó antecedentes de alergia en el 43%. La eosinofilia periférica estuvo ausente en el 43%. Cinco pacientes fueron tratados con prednisolona oral y mejoraron entre dos y cuatro semanas. En dos pacientes no fue necesaria más terapia. Un paciente mostró recurrencia después de 2 años y recibió un segundo tratamiento exitoso. Fue necesaria terapia de mantenimiento con prednisolona en uno y montelukast en otro. Un paciente mejoró espontáneamente y otro recibió budesonida 9mg y dieta de eliminación con mejoría parcial.
En resumen, los médicos deben pensar en EG en pacientes con síntomas gastrointestinales comunes. Las biopsias de mucosa de aspecto normal podrían aumentar el rendimiento diagnóstico. La mayoría de los pacientes respondieron bien a la terapia con esteroides, a menudo seguida de períodos más prolongados sin síntomas. Sin embargo, es necesario un seguimiento a largo plazo, porque las recaídas ocurren con frecuencia y puede ser necesaria una terapia de mantenimiento.