Revista de ciencia e investigación del cáncer
Acceso abierto

abstracto

Utilidad clínica de las pruebas Target Selector⢠ctDNA: Detección de mutaciones de EGFR a través de una biopsia líquida Selección de terapia dirigida habilitada para pacientes con NSCLC avanzado

Veena M Singh, Rodrigo Erlich y Cecile Rose T Vibat

Antecedentes: El perfil molecular de tumores proporciona información clave para diseñar estrategias terapéuticas personalizadas para el manejo de la enfermedad en pacientes con cáncer. Una biopsia líquida está emergiendo como un medio sensible para evaluar el estado de los biomarcadores sin las complicaciones y los costos asociados con las biopsias quirúrgicas, particularmente para pacientes que no pueden o no quieren someterse a procedimientos invasivos.
Materiales y métodos: Las muestras de sangre de los pacientes se recolectaron en tubos de recolección de sangre patentados por Biocept para realizar pruebas de biopsia líquida en el laboratorio acreditado por CAP y certificado por CLIA de Biocept. Se utilizaron plataformas de células tumorales circulantes duales (CTC) y ADN tumoral circulante (ctDNA) para detectar reordenamientos de genes ALK o ROS1 por mutaciones en FISH o EGFR, respectivamente.
Resultados: Se describen tres pacientes con NSCLC metastásico para los cuales la biopsia líquida guió la selección de una terapia dirigida cuando una biopsia de tejido estándar no fue adecuada para evaluar el estado de los biomarcadores. A los tres pacientes se les prescribió un tratamiento con un inhibidor de la tirosina cinasa (TKI) del EGFR después de que se detectara una mutación activadora del EGFR mediante una biopsia líquida. Un paciente mostró una respuesta completa durante aproximadamente dos años. Dos pacientes recibieron osimertinib tras la aparición de la mutación de resistencia EGFR T790M, que también se detectó mediante una biopsia líquida.
Conclusión: Los análisis de biopsia líquida de ctDNA y CTC pueden complementar las pruebas de tumores, identificando posibles impulsores del cáncer de un paciente. Se demuestra la utilidad clínica de la biopsia líquida donde se prescribieron tratamientos de primera línea y posteriores dirigidos en base a la identificación de alteraciones genómicas en sangre. Cada paciente recibió un beneficio terapéutico que extendió significativamente la supervivencia y mejoró su calidad de vida.