Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Utilidad clínica del cribado genético para la deleción 22q11.2 en una población con paladar hendido e interés del análisis de micromatrices

Oumama El Ezzi*, Christelle Jung y Anthony S de Buys Roessingh

Objetivo: el síndrome de deleción 22q11.2 es uno de los síndromes más comunes. Se estima que su prevalencia entre los niños con paladar hendido aislado es de uno en 100. El propósito de este estudio es evaluar si la detección rutinaria de deleciones 22q11 en todos los bebés con paladar hendido (PC) es una buena estrategia para la detección temprana.
Métodos: Este estudio prospectivo se realizó entre enero de 2014 y diciembre de 2017 en nuestra consulta multidisciplinar de labio y paladar hendido en el Hospital Universitario de Lausana (CHUV). El cribado genético mediante el método de hibridación in situ fluorescente (FISH) se ha utilizado de forma rutinaria en todos los pacientes nuevos con parálisis cerebral para identificar el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2.
Resultados: Durante el período de estudio, 30 niños con parálisis cerebral fueron tratados en nuestro Cleft Center. Ninguno de estos pacientes tenía el síndrome de deleción 22q11.2.
Conclusión: En nuestra opinión, no hay una ventaja significativa en organizar un cribado sistemático de nuestros niños con PC aislada. Estos pacientes deben ser seguidos de cerca para permitir la detección de otras características clínicas que podrían conducir a un diagnóstico de SD22q11. Se debe proporcionar amplia información sobre el SD22q11.