Alekya Middela, Arupam Raman, Sandhya Ramakrishna, Raj Ramakrishna, William Alexander, José Cuenca, Vinay Kannakurti, A. Manoharan
Antecedentes: La hiperferritinemia y las disfunciones en el metabolismo del hierro son presentaciones comunes encontradas en la práctica clínica. La sobrecarga de hierro se relaciona con el metabolismo de la absorción, el transporte y el almacenamiento de hierro y puede conducir a una disfunción significativa de los órganos diana. La sobrecarga de hierro tiene múltiples causas, incluida la hemocromatosis hereditaria (HH), que es un grupo heterogéneo de trastornos genéticamente heredados del metabolismo del hierro. Hay varias mutaciones genéticas responsables del desarrollo de HH, de las cuales, las mutaciones en el gen del regulador homeostático de hierro (HFE) son las más comunes y representan aproximadamente el 80% de los casos. Aproximadamente el 20% de los pacientes con HH tienen mutaciones en genes que no son HFE, incluidos genes que expresan hemojuvelina, hepcidina, receptor de transferrina 2 y ferroportina, cada uno de los cuales tiene funciones importantes en el metabolismo del hierro. Algunos ejemplos de causas no genéticas de hiperferritinemia incluyen tumores malignos, infecciones, trastornos inflamatorios o causas iatrogénicas (por ejemplo, transfusiones de sangre frecuentes o infusiones de hierro por vía intravenosa), y pueden contribuir de manera similar a las manifestaciones clínicas de sobrecarga de hierro. Por lo tanto, los pacientes con hiperferritinemia no HFE tratados en un entorno clínico comunitario incluyen tanto mutaciones poco comunes (HH no HFE) como otras causas no hereditarias de hiperferritinemia. Las estrategias de tratamiento a largo plazo recomendadas para estos pacientes sin HFE aún no se han establecido.
Objetivo: Este estudio pretende evaluar los resultados clínicos de pacientes con hiperferritinemia no HFE tratados en la comunidad con modificaciones en el estilo de vida y venesección.
Métodos: En este estudio piloto de un solo grupo antes de la prueba y después de la prueba, se estudiaron 120 pacientes con hiperferritinemia no HFE. Todos los pacientes se sometieron a investigaciones de laboratorio que incluyeron saturación de ferritina/transferrina sérica, marcadores inflamatorios y tumorales, estudios de función hepática (LFT), estudios de función tiroidea (TFT), nivel de azúcar en sangre (BSL) y tomografías computarizadas. Los pacientes recibieron educación sobre la modificación del estilo de vida; en casos de hiperferritinemia persistente (> 6 meses), se realizó terapia de venesección. Las investigaciones de laboratorio se repitieron después de un mínimo de seis meses de terapia y estos datos se compararon con un grupo de control. El análisis estadístico se realizó mediante la prueba de Wilcoxon y la prueba de McNemar.
Resultados: los pacientes antes del tratamiento mostraron niveles de ferritina sérica significativamente más altos en comparación con los controles. 37 pacientes (31%) demostraron un nivel elevado de ferritina de ≥ 1000m mol/L. 74 pacientes tenían LFT anormales al inicio del estudio. Si bien las LFT mejoraron en 24 (32,4 %) de estos pacientes con modificaciones en el estilo de vida, 36 (48,6 %) requirieron terapia de venesección adicional. 14 pacientes (19 %) no mostraron mejoría en las LFT incluso con la adición de la terapia de venesección a la modificación del estilo de vida y la reducción exitosa de la ferritina sérica. El 38 % de los pacientes con un IMC >30 respondieron adecuadamente a la intervención, de los cuales el 63 % requirió terapia de venesección adicional. Además, entre los pacientes no obesos, el 57 % de los pacientes requirieron terapia de venesección adicional ya que las medidas de estilo de vida por sí solas fueron inadecuadas.
Conclusión: Nuestro estudio mostró que hubo una mejora significativa en los marcadores clínicos y de laboratorio asociados con la disfunción de órganos diana en pacientes con hiperferritinemia no HFE cuando se trataron con modificaciones en el estilo de vida y terapias de venesección.